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NOTA INFORMATIVA
Barcelona, 20 de diciembre de 2023

 

Un estudio demuestra que las poblaciones Argentina y Chilena comparten factores genéticos de riesgo de Alzheimer con la Europea

•    Es el primer Estudio de Asociación Genómica (GWAS por sus siglas en inglés) que se lleva a cabo en Latinoamérica para conocer los factores de riesgo genético asociados con la enfermedad de Alzheimer en esta región.

•  El análisis también revela que estos genes están menos presentes en las personas con menor ascendencia europea.

•    La investigación descubre 4 posibles nuevos genes relacionados con el Alzheimer.


En un paso significativo hacia la comprensión de los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer, Ace Alzheimer Center Barcelona ha participado en el primer Estudio de Asociación Genómica (en inglés, Genome-Wide Association Study o GWAS) que se lleva a cabo en las poblaciones de Argentina y Chile, cuyos resultados acaban de ser publicados en la prestigiosa revista Alzheimer’s & Dementia. La investigación, que es la primera de estas características que se realiza en Latinoamérica, revela que las poblaciones de estos dos países comparten factores genéricos de riesgo de la enfermedad de Alzheimer con la población europea. 

El estudio ha incluido a 539 pacientes y 854 controles de Argentina y Chile y ha utilizado técnicas de asociación genómica a nivel amplio para identificar marcadores genéticos asociados con la enfermedad. Unos resultados que luego han sido combinados y comparados con el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB) en un metaanálisis para probar el rendimiento del Puntuaje de Riesgo Genético (GRS, por sus siglas en inglés) en esta población.  

El GRS sirve para medir la probabilidad de padecer Alzheimer a partir de muestras de distintas personas. En este sentido, si bien el estudio demuestra que este puntuaje es válido para detectar el riesgo genético de padecer Alzheimer de una parte importante de la población argentina y chilena, también pone en evidencia que esta herramienta pierde eficacia en aquellas personas que cuentan con una menor ascendencia europea

Este hallazgo nos lleva a afirmar que la precisión del GRS varía en función de la ancestralidad de los pacientes y, por lo tanto, es esencial adaptar estas estrategias a ese tipo de población para conseguir una mayor efectividad a la hora de prevenir la enfermedad. En otras palabras, cuanto más personalizados sean los estudios genéticos y más se tenga en cuenta el lugar y la ancestralidad de los pacientes, más éxito tendremos a la hora de prevenir la enfermedad.

Igual que ocurre con otras enfermedades, las investigaciones sobre los genes relacionados con el Alzheimer se han desarrollado en mayor escala en regiones como América del norte o Europa. En cambio, otras poblaciones del mundo, como es el caso de la latinoamericana o la africana no han sido apenas estudiadas y, por lo tanto, carecen de datos con los que mejorar tanto el diagnóstico y la prevención como el tratamiento. 

Esta investigación, por lo tanto, contribuye significativamente al entendimiento de la diversidad genética y ancestral en una región hasta ahora poco analizada y abre la puerta para impulsar vías de investigación traslacional y de medicina de precisión. De hecho, los factores de riesgo genético identificados se utilizan como base para investigaciones adicionales destinadas a desarrollar herramientas de diagnóstico y pronóstico más precisas. Un enfoque innovador que no solo promueve una comprensión más profunda de la predisposición genética a la enfermedad en estas poblaciones, sino que también allana el camino para posibles avances en la prevención y tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa. 

El análisis de las muestras, además, ha hecho posible el descubrimiento de cuatro nuevos loci (genes) relacionados con el Alzheimer. Un hallazgo que arroja un poco más de luz sobre las causas y mecanismos de esta patología cada vez más extendida.

Para más información:

Isabel Rodríguez

93 444 73 18

irodriguez@fundacioace.org

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